UCAS — ეტიოლოგიის გენეტიკური ძიება აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დროს
პოსტნატალური ტესტი NGS-ის, CNV-ისა და კომპლექსური ბიოინფორმატიკის საფუძველზე. ეხმარება სიმპტომების შესაძლო გენეტიკური საფუძვლის ძიებას და მხარს უჭერს კლინიკურ პროცესს, თუმცა დამოუკიდებლად არც ადგენს და არც გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დიაგნოზს.
შედეგს ექიმი კლინიკურ მონაცემებთან ერთად განმარტავს
რატომ ჩავიტაროთ ტესტი
მეტი სიცხადე შემდეგი ნაბიჯისთვის
ყველა ოჯახს თავისი გზა აქვს. გენეტიკური კვლევა შეიძლება დაეხმაროს განვითარების თავისებურებების შესაძლო მიზეზის დაზუსტებას, თანმხლები გამოვლინებების ახსნას და სპეციალისტებთან უფრო კონკრეტულ საუბარს, ბავშვის პიროვნების შეფასებისა და მარტივი პასუხების დაპირების გარეშე.
NGSგენების გაფართოებული ანალიზი
CNVმიკროდელეციები და მიკროდუპლიკაციები
გადაწყვეტილება სპეციალისტთან ერთად მიიღებაოჯახი · მხარდაჭერა · სიცხადე
კლინიკური ღირებულება
რის მოცემა შეუძლია UCAS-ს
კვლევა ეხმარება გენეტიკური მონაცემების დაკავშირებას განვითარების ისტორიასთან, ოჯახურ ანამნეზთან და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან. კონკრეტული სარგებელი დამოკიდებულია კლინიკურ სიტუაციასა და აღმოჩენილ ვარიანტზე.
01 · სპეციფიკური ვარიანტები
დნმ-ის იმ ცვლილებების ძიება, რომლებიც დაკავშირებულია აუტიზმის სინდრომულ და არასინდრომულ ფორმებთან.
02 · კლინიკური პროცესი
დამატებითი მონაცემები კლინიკური სურათის შესადგენად და სამედიცინო ან ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის დასაგეგმად.
03 · რეპროდუქციული დაგეგმვა
ინფორმაცია ოჯახისა და გენეტიკოსისთვის მემკვიდრეობითობისა და მომავალი შვილოსნობის განხილვისას.
როგორ მიმდინარეობს კვლევა
კონსულტაციიდან ინდივიდუალურ განხილვამდე
კლინიკური კონტექსტი განისაზღვრება ანალიზამდე, ხოლო შედეგი მას უბრუნდება ლაბორატორიული და ბიოინფორმატიკული ეტაპების შემდეგ. ბიომასალის მოთხოვნები და საორგანიზაციო დეტალები ლაბორატორიასთან უნდა დაზუსტდეს.
1კონსულტაცია
კლინიკური ამოცანის განსაზღვრა
ექიმი აგროვებს ანამნეზს, აფასებს ჩვენებებს და განიხილავს შესაძლო შედეგებსა და შეზღუდვებს.
2ნიმუში
მასალის გადაცემა ლაბორატორიაში
ნიმუშის მომზადება და გადაცემა სრულდება ლაბორატორიის მოქმედი ინსტრუქციის მიხედვით.
3NGS + CNV
ლაბორატორიული კვლევა
გენების თანმიმდევრობის ანალიზი და დეკლარირებულ რეგიონებში მიკროდელეციების ან მიკროდუპლიკაციების ძიება.
4ბიოინფორმატიკა
ფილტრაცია და ინტერპრეტაცია
ვარიანტების კომპლექსური ანალიზი მონაცემების ხარისხის, სამეცნიერო ცოდნისა და კლინიკური ინფორმაციის გათვალისწინებით.
5ანგარიში + გენეტიკოსი
შედეგის განმარტება
წერილობითი ანგარიში და ექიმი-გენეტიკოსის დეტალური კონსულტაცია ეხმარება შემდგომი გზის განსაზღვრას.
ტექნოლოგიური საფუძველი
NGS + CNV: დნმ-ის ცვლილებების ძიების ორი დონე
NGS იკვლევს შერჩეული გენების თანმიმდევრობას, ხოლო CNV-ანალიზი ეძებს დნმ-ის უბნების დანაკარგებსა და დამატებით ასლებს. ერთობლივი ინტერპრეტაცია ეხმარება სხვადასხვა ტიპის გენეტიკური ვარიანტის შეფასებას.
NGS-პანელი
გაფართოებული პანელი, 689-მდე გენი
აუტიზმის სინდრომულ და არასინდრომულ ფორმებთან დაკავშირებულ გენებში ვარიანტების ძიება.
გენების ზუსტი რაოდენობა დამოკიდებულია პანელის მოქმედ ვერსიაზე; გადაამოწმეთ ლაბორატორიის დოკუმენტაციით.CNV-ანალიზი
მიკროდუპლიკაციები და მიკროდელეციები
მოწოდებული აღწერის მიხედვით, CNV-ის ანალიზი 35 რეგიონში ავსებს თანმიმდევრობის მცირე ვარიანტების ძიებას.
რეგიონების რაოდენობა და დაფარვის შემადგენლობა უნდა დადასტურდეს პანელის მოქმედი ვერსიით.
ბავშვი და მშობლები, მეტი კონტექსტი ინტერპრეტაციისთვის
ბავშვისა და ორივე მშობლის მონაცემების შედარება შეიძლება დაეხმაროს იმის გაგებას, ვარიანტი მემკვიდრეობითია თუ პირველად წარმოიშვა, ასევე მისი შესაძლო კლინიკური მნიშვნელობის დაზუსტებას. ეს მხარს უჭერს გენეტიკურ კონსულტაციასა და ოჯახის რეპროდუქციული გეგმების განხილვას.
კლინიკური ინტერპრეტაცია
შედეგი: რას შეიძლება ნიშნავდეს და რას არ ნიშნავს
აღმოჩენის მნიშვნელობა განისაზღვრება კლინიკური სურათის კონტექსტში. ერთი ლაბორატორიული პასუხი არც ადგენს და არც გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობას და არ ანაცვლებს სპეციალისტების დაკვირვებას.
შედეგი შეიძლება დაგვეხმაროს
01
გამოვლენილია ვარიანტი, რომელსაც ექიმი სიმპტომებსა და ოჯახურ ანამნეზს შეადარებს.
02
აღმოჩენილია გაურკვეველი მნიშვნელობის ცვლილება, რომელიც ფრთხილ ინტერპრეტაციას ან დაკვირვებას მოითხოვს.
03
შედეგმა შეიძლება მიგვითითოს დამატებით გამოკვლევებზე ან შესაბამისი სპეციალისტების კონსულტაციებზე.
შედეგი არ ნიშნავს
01
დადებითი შედეგი არ აღწერს ბავშვის პიროვნებას, შესაძლებლობებს ან ინდივიდუალურ გზას.
02
უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს გენეტიკურ მიზეზს და არ გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დიაგნოზს.
03
არცერთი აღმოჩენა არ უნდა გამოიყენებოდეს კლინიკური შეფასებისგან იზოლირებულად.
მტკიცებულებითი კონტექსტი
აუტიზმის სპექტრის აშლილობის გენეტიკური არქიტექტურა არაერთგვაროვანია
მოწოდებულ აღწერაში მოყვანილია აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე 11 986 პაციენტის ეგზომის სეკვენირების კვლევა, რომელშიც 100-ზე მეტი რისკის გენი გამოვლინდა. ეს ხაზს უსვამს ამ მდგომარეობის გენეტიკურ სირთულეს და პროფესიული ინტერპრეტაციით ფართო ანალიზის საჭიროებას.
„კვლევის მასშტაბი აჩვენებს გენეტიკური ფაქტორების მრავალფეროვნებას, თუმცა ცალკეულ გენს ან ვარიანტს დამოუკიდებელ დიაგნოზად არ აქცევს.“მონაცემები მოწოდებული აღწერიდან
თუ UCAS-მა მიზეზი ვერ გამოავლინა
დეკლარირებულია ეგზომის უფასო სრული ანალიზი WES
კომპანიის ინფორმაციით, UCAS-ის უარყოფითი შედეგის შემთხვევაში ტარდება ეგზომის უფასო სრული ანალიზი WES, სიმპტომების სხვა გენეტიკური მიზეზების ან მათთან ასოციაციების მოსაძიებლად. პირობის გამოყენებადობა და საორგანიზაციო წესი ტესტირებამდე უნდა დადასტურდეს.
ჩართული იმუნოლოგიური ანალიზი
FRAA — ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულები
FRAA აფასებს ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულების არსებობას და ცალკე იმუნოლოგიურ კონტექსტს იძლევა. შედეგი განიხილება სიმპტომებთან, ანამნეზთან და სხვა ლაბორატორიულ მონაცემებთან ერთად.
ALTA MEDICA · რომი, იტალია
ექიმი-გენეტიკოსის დეტალური კონსულტაცია
UCAS მოიცავს რომში მდებარე Altamedica-ს ცენტრის ექიმი-გენეტიკოსის კონსულტაციას. სპეციალისტი განმარტავს მნიშვნელოვან აღმოჩენებს, გაურკვევლობებს, კვლევის შეზღუდვებსა და შემდგომი დაკვირვებისთვის შესაძლო საკითხებს.
01 · აღმოჩენილი ვარიანტების მნიშვნელობა
02 · მემკვიდრეობითობისა და „ტრიოს“ ანალიზის საკითხები
03 · შესაძლო შემდეგი ნაბიჯები მკურნალ გუნდთან ერთად
ლაბორატორიული მეთოდები, ინტერპრეტაცია და კონსულტაცია გაერთიანებულია ერთ პროცესში. შეკვეთამდე ლაბორატორიის დოკუმენტაციით დაადასტურეთ პანელის მოქმედი ვერსია, WES-ის პირობები და დეკლარირებული CE-IVD სერტიფიცირების სტატუსი.
კომპონენტი
მოცულობა / ფორმატი
რას გვაძლევს
კლინიკური შენიშვნა
NGS-პანელი
689-მდე გენი
თანმიმდევრობის ვარიანტები
დაადასტურეთ პანელის ვერსიით
CNV
35 რეგიონი
მიკროდელეციები და მიკროდუპლიკაციები
დაფარვა ლაბორატორიასთან დაადასტურეთ
FRAA
იმუნოლოგიური ანალიზი
ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულები
მკურნალობის შესახებ დამოუკიდებელი დასკვნების გარეშე
ბიოინფორმატიკა
კომპლექსური ანალიზი
ფილტრაცია და ინტერპრეტაცია
კლინიკური მონაცემების გათვალისწინებით
ანგარიში
წერილობითი შედეგი
აღმოჩენები და მათი კლასიფიკაცია
არ წარმოადგენს დამოუკიდებელ დიაგნოზს
გენეტიკოსის კონსულტაცია
Altamedica, რომი
დეტალური განხილვა
შემდგომი გზის განხილვა
შესაძლო WES
დეკლარირებული პირობის მიხედვით
ეგზომის სრული ანალიზი
უფასოდ UCAS-ის უარყოფითი შედეგისას*
შენიშვნა* კომპანია აცხადებს უფასო WES-ს UCAS-ის უარყოფითი შედეგის შემთხვევაში. ზუსტი პირობები, პანელის მოქმედი შემადგენლობა და CE-IVD-ის შესახებ ინფორმაცია უნდა დადასტურდეს ლაბორატორიის ოფიციალური დოკუმენტაციით.
FAQ
კითხვები UCAS-ის შესახებ
მოკლე პასუხები ტესტის დანიშნულების, შედეგისა და დამატებითი ანალიზების შესახებ.
შეუძლია UCAS-ს აუტიზმის დიაგნოსტიკა?
არა. UCAS ეძებს შესაძლო გენეტიკურ ეტიოლოგიას და მხარს უჭერს კლინიკურ პროცესს. აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დიაგნოზი დგინდება კომპლექსური კლინიკური შეფასების საფუძველზე.
რას ნიშნავს უარყოფითი შედეგი?
უარყოფითი შედეგი არ გამორიცხავს გენეტიკურ მიზეზს და არ გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დიაგნოზს.
რატომ უნდა გამოვიკვლიოთ მშობლები?
ბავშვისა და ორივე მშობლის მონაცემების შედარება შეიძლება დაეხმაროს იმის გაგებას, ვარიანტი მემკვიდრეობითია თუ პირველად წარმოიშვა, ასევე მისი შესაძლო კლინიკური მნიშვნელობის დაზუსტებას. ეს მხარს უჭერს გენეტიკურ კონსულტაციასა და ოჯახის რეპროდუქციული გეგმების განხილვას.
რა არის FRAA?
FRAA აფასებს ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულების არსებობას და ცალკე იმუნოლოგიურ კონტექსტს იძლევა. შედეგი განიხილება სიმპტომებთან, ანამნეზთან და სხვა ლაბორატორიულ მონაცემებთან ერთად.
როდის არის შესაძლებელი WES?
კომპანიის ინფორმაციით, UCAS-ის უარყოფითი შედეგის შემთხვევაში ტარდება ეგზომის უფასო სრული ანალიზი WES, სიმპტომების სხვა გენეტიკური მიზეზების ან მათთან ასოციაციების მოსაძიებლად. პირობის გამოყენებადობა და საორგანიზაციო წესი ტესტირებამდე უნდა დადასტურდეს.
რამდენი გენი გაანალიზდება?
გენების ზუსტი რაოდენობა დამოკიდებულია პანელის მოქმედ ვერსიაზე; გადაამოწმეთ ლაბორატორიის დოკუმენტაციით.
სამედიცინო ინფორმაცია
გადაწყვეტილებები ექიმთან ერთად მიიღება
გვერდზე მოცემული ინფორმაცია საგანმანათლებლო ხასიათისაა. UCAS არ ანაცვლებს კლინიკურ დიაგნოსტიკას, მკურნალი ექიმის, გენეტიკოსის, ფსიქოლოგის ან სხვა შესაბამისი სპეციალისტების კონსულტაციას.
UCAS — ეტიოლოგიის გენეტიკური ძიება აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დროს
პოსტნატალური ტესტი NGS-ის, CNV-ისა და კომპლექსური ბიოინფორმატიკის საფუძველზე. ეხმარება სიმპტომების შესაძლო გენეტიკური საფუძვლის ძიებას და მხარს უჭერს კლინიკურ პროცესს, თუმცა დამოუკიდებლად არც ადგენს და არც გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დიაგნოზს.
შედეგს ექიმი კლინიკურ მონაცემებთან ერთად განმარტავს
რატომ ჩავიტაროთ ტესტი
მეტი სიცხადე შემდეგი ნაბიჯისთვის
ყველა ოჯახს თავისი გზა აქვს. გენეტიკური კვლევა შეიძლება დაეხმაროს განვითარების თავისებურებების შესაძლო მიზეზის დაზუსტებას, თანმხლები გამოვლინებების ახსნას და სპეციალისტებთან უფრო კონკრეტულ საუბარს, ბავშვის პიროვნების შეფასებისა და მარტივი პასუხების დაპირების გარეშე.
გადაწყვეტილება სპეციალისტთან ერთად მიიღებაოჯახი · მხარდაჭერა · სიცხადე
კლინიკური ღირებულება
რის მოცემა შეუძლია UCAS-ს
კვლევა ეხმარება გენეტიკური მონაცემების დაკავშირებას განვითარების ისტორიასთან, ოჯახურ ანამნეზთან და სხვა გამოკვლევების შედეგებთან. კონკრეტული სარგებელი დამოკიდებულია კლინიკურ სიტუაციასა და აღმოჩენილ ვარიანტზე.
01 · სპეციფიკური ვარიანტები
დნმ-ის იმ ცვლილებების ძიება, რომლებიც დაკავშირებულია აუტიზმის სინდრომულ და არასინდრომულ ფორმებთან.
02 · კლინიკური პროცესი
დამატებითი მონაცემები კლინიკური სურათის შესადგენად და სამედიცინო ან ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის დასაგეგმად.
03 · რეპროდუქციული დაგეგმვა
ინფორმაცია ოჯახისა და გენეტიკოსისთვის მემკვიდრეობითობისა და მომავალი შვილოსნობის განხილვისას.
როგორ მიმდინარეობს კვლევა
კონსულტაციიდან ინდივიდუალურ განხილვამდე
კლინიკური კონტექსტი განისაზღვრება ანალიზამდე, ხოლო შედეგი მას უბრუნდება ლაბორატორიული და ბიოინფორმატიკული ეტაპების შემდეგ. ბიომასალის მოთხოვნები და საორგანიზაციო დეტალები ლაბორატორიასთან უნდა დაზუსტდეს.
01 · კონსულტაცია
კლინიკური ინფორმაციისა და ოჯახური ანამნეზის შეგროვება.
02 · ბიომასალა
ნიმუშის მოთხოვნები ლაბორატორიასთან უნდა დაზუსტდეს.
03 · NGS + CNV
სხვადასხვა ტიპის გენეტიკური ვარიანტების ლაბორატორიული ანალიზი.
04 · ბიოინფორმატიკა
აღმოჩენების ფილტრაცია, კლასიფიკაცია და ინტერპრეტაცია.
05 · ინდივიდუალური განხილვა
შედეგი კლინიკურ კონტექსტში განიხილება ექიმ-გენეტიკოსთან.
ტექნოლოგიური საფუძველი
NGS + CNV: დნმ-ის ცვლილებების ძიების ორი დონე
NGS იკვლევს შერჩეული გენების თანმიმდევრობას, ხოლო CNV-ანალიზი ეძებს დნმ-ის უბნების დანაკარგებსა და დამატებით ასლებს. ერთობლივი ინტერპრეტაცია ეხმარება სხვადასხვა ტიპის გენეტიკური ვარიანტის შეფასებას.
NGS-პანელი
გაფართოებული პანელი, 689-მდე გენი
აუტიზმის სინდრომულ და არასინდრომულ ფორმებთან დაკავშირებულ გენებში ვარიანტების ძიება.
გენების ზუსტი რაოდენობა დამოკიდებულია პანელის მოქმედ ვერსიაზე; გადაამოწმეთ ლაბორატორიის დოკუმენტაციით.CNV-ანალიზი
მიკროდუპლიკაციები და მიკროდელეციები
მოწოდებული აღწერის მიხედვით, CNV-ის ანალიზი 35 რეგიონში ავსებს თანმიმდევრობის მცირე ვარიანტების ძიებას.
რეგიონების რაოდენობა და დაფარვის შემადგენლობა უნდა დადასტურდეს პანელის მოქმედი ვერსიით.მოითხოვეთ გენების სრული სია
„ტრიოს“ ანალიზი
ბავშვი და მშობლები, მეტი კონტექსტი ინტერპრეტაციისთვის
ბავშვისა და ორივე მშობლის მონაცემების შედარება შეიძლება დაეხმაროს იმის გაგებას, ვარიანტი მემკვიდრეობითია თუ პირველად წარმოიშვა, ასევე მისი შესაძლო კლინიკური მნიშვნელობის დაზუსტებას. ეს მხარს უჭერს გენეტიკურ კონსულტაციასა და ოჯახის რეპროდუქციული გეგმების განხილვას.
კლინიკური ინტერპრეტაცია
შედეგი: რას შეიძლება ნიშნავდეს და რას არ ნიშნავს
აღმოჩენის მნიშვნელობა განისაზღვრება კლინიკური სურათის კონტექსტში. ერთი ლაბორატორიული პასუხი არც ადგენს და არც გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობას და არ ანაცვლებს სპეციალისტების დაკვირვებას.
შედეგი შეიძლება დაგვეხმაროს
01 · შესაძლო გენეტიკური საფუძვლის დაზუსტება
აღმოჩენილი ვარიანტის დაკავშირება კლინიკურ სურათთან.
02 · თანმხლები გამოვლინებების ახსნა
განვითარების ისტორიისა და გამოკვლევების მონაცემების შევსება.
03 · კლინიკური პროცესის მხარდაჭერა
შემდგომი დაკვირვებისთვის კითხვების ჩამოყალიბება.
შედეგი არ ნიშნავს
01 · აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დამოუკიდებელი დიაგნოზი
ტესტი დამოუკიდებლად არც ადგენს და არც გამორიცხავს დიაგნოზს.
02 · ბავშვის მომავლის პროგნოზი
გენეტიკური აღმოჩენა ადამიანის განვითარებას არ განსაზღვრავს.
03 · კლინიკური დაკვირვების ჩანაცვლება
შედეგს შესაბამისი სპეციალისტის ინტერპრეტაცია სჭირდება.
მტკიცებულებითი კონტექსტი
აუტიზმის სპექტრის აშლილობის გენეტიკური არქიტექტურა არაერთგვაროვანია
მოწოდებულ აღწერაში მოყვანილია აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მქონე 11 986 პაციენტის ეგზომის სეკვენირების კვლევა, რომელშიც 100-ზე მეტი რისკის გენი გამოვლინდა. ეს ხაზს უსვამს ამ მდგომარეობის გენეტიკურ სირთულეს და პროფესიული ინტერპრეტაციით ფართო ანალიზის საჭიროებას.
„კვლევის მასშტაბი აჩვენებს გენეტიკური ფაქტორების მრავალფეროვნებას, თუმცა ცალკეულ გენს ან ვარიანტს დამოუკიდებელ დიაგნოზად არ აქცევს.“მონაცემები მოწოდებული აღწერიდან
11 986
კვლევა
აუტისტური სპექტრის აშლილობის მქონე პაციენტები
>100
ეგზომის სეკვენირება
რისკის გენები
თუ UCAS-მა მიზეზი ვერ გამოავლინა
დეკლარირებულია ეგზომის უფასო სრული ანალიზი WES
კომპანიის ინფორმაციით, UCAS-ის უარყოფითი შედეგის შემთხვევაში ტარდება ეგზომის უფასო სრული ანალიზი WES, სიმპტომების სხვა გენეტიკური მიზეზების ან მათთან ასოციაციების მოსაძიებლად. პირობის გამოყენებადობა და საორგანიზაციო წესი ტესტირებამდე უნდა დადასტურდეს.
დამატებითი ანალიზი
FRAA — ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულები
კვლევის შემადგენლობაში დეკლარირებულია ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულების იმუნოლოგიური ანალიზი. მისი შედეგი გენეტიკური აღმოჩენებისგან დამოუკიდებლად განიხილება და კლინიკურ ინტერპრეტაციას საჭიროებს.
ALTA MEDICA · რომი, იტალია
ექიმი-გენეტიკოსის დეტალური კონსულტაცია
UCAS მოიცავს რომში მდებარე Altamedica-ს ცენტრის ექიმი-გენეტიკოსის კონსულტაციას. სპეციალისტი განმარტავს მნიშვნელოვან აღმოჩენებს, გაურკვევლობებს, კვლევის შეზღუდვებსა და შემდგომი დაკვირვებისთვის შესაძლო საკითხებს.
01 · მნიშვნელოვანი აღმოჩენები
ვარიანტების კლასიფიკაციისა და კლინიკური კონტექსტის განმარტება.
02 · გაურკვევლობები და შეზღუდვები
რა დასკვნების გამოტანის საშუალებას იძლევა და არ იძლევა შედეგი.
ლაბორატორიული მეთოდები, ინტერპრეტაცია და კონსულტაცია გაერთიანებულია ერთ პროცესში. შეკვეთამდე ლაბორატორიის დოკუმენტაციით დაადასტურეთ პანელის მოქმედი ვერსია, WES-ის პირობები და დეკლარირებული CE-IVD სერტიფიცირების სტატუსი.
NGS-პანელი
მოცულობა / ფორმატი
689-მდე გენი
რას გვაძლევს
თანმიმდევრობის ვარიანტები
კლინიკური შენიშვნა
დაადასტურეთ პანელის ვერსიით
CNV
მოცულობა / ფორმატი
35 რეგიონი
რას გვაძლევს
მიკროდელეციები და მიკროდუპლიკაციები
კლინიკური შენიშვნა
დაფარვა ლაბორატორიასთან დაადასტურეთ
FRAA
მოცულობა / ფორმატი
იმუნოლოგიური ანალიზი
რას გვაძლევს
ფოლატის რეცეპტორების მიმართ ანტისხეულები
კლინიკური შენიშვნა
მკურნალობის შესახებ დამოუკიდებელი დასკვნების გარეშე
ბიოინფორმატიკა
მოცულობა / ფორმატი
კომპლექსური ანალიზი
რას გვაძლევს
ფილტრაცია და ინტერპრეტაცია
კლინიკური შენიშვნა
კლინიკური მონაცემების გათვალისწინებით
ანგარიში
მოცულობა / ფორმატი
წერილობითი შედეგი
რას გვაძლევს
აღმოჩენები და მათი კლასიფიკაცია
კლინიკური შენიშვნა
არ წარმოადგენს დამოუკიდებელ დიაგნოზს
გენეტიკოსის კონსულტაცია
მოცულობა / ფორმატი
Altamedica, რომი
რას გვაძლევს
დეტალური განხილვა
კლინიკური შენიშვნა
შემდგომი გზის განხილვა
შესაძლო WES
მოცულობა / ფორმატი
დეკლარირებული პირობის მიხედვით
რას გვაძლევს
ეგზომის სრული ანალიზი
კლინიკური შენიშვნა
უფასოდ UCAS-ის უარყოფითი შედეგისას*
FAQ
კითხვები UCAS-ის შესახებ
მოკლე პასუხები ტესტის დანიშნულების, შედეგისა და დამატებითი ანალიზების შესახებ.
რა არის UCAS?
UCAS არის პოსტნატალური კვლევა NGS-ის, CNV-ისა და კომპლექსური ბიოინფორმატიკის საფუძველზე, რომელიც სიმპტომების შესაძლო გენეტიკურ საფუძველს ეძებს. ტესტი დამოუკიდებლად არც ადგენს და არც გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობას.
რას ნიშნავს უარყოფითი შედეგი?
აღმოჩენის მნიშვნელობა განისაზღვრება კლინიკური სურათის კონტექსტში. ერთი ლაბორატორიული პასუხი არც ადგენს და არც გამორიცხავს აუტიზმის სპექტრის აშლილობას და არ ანაცვლებს სპეციალისტების დაკვირვებას.
რატომ არის საჭირო „ტრიოს“ ანალიზი?
ბავშვისა და ორივე მშობლის მონაცემების შედარება შეიძლება დაეხმაროს იმის გაგებას, ვარიანტი მემკვიდრეობითია თუ პირველად წარმოიშვა, ასევე მისი შესაძლო კლინიკური მნიშვნელობის დაზუსტებას. ეს მხარს უჭერს გენეტიკურ კონსულტაციასა და ოჯახის რეპროდუქციული გეგმების განხილვას.
ვინ განმარტავს შედეგს?
UCAS მოიცავს რომში მდებარე Altamedica-ს ცენტრის ექიმი-გენეტიკოსის კონსულტაციას. სპეციალისტი განმარტავს მნიშვნელოვან აღმოჩენებს, გაურკვევლობებს, კვლევის შეზღუდვებსა და შემდგომი დაკვირვებისთვის შესაძლო საკითხებს.
სამედიცინო ინფორმაცია
გადაწყვეტილებები ექიმთან ერთად მიიღება
გვერდზე მოცემული ინფორმაცია საგანმანათლებლო ხასიათისაა. UCAS არ ანაცვლებს კლინიკურ დიაგნოსტიკას, მკურნალი ექიმის, გენეტიკოსის, ფსიქოლოგის ან სხვა შესაბამისი სპეციალისტების კონსულტაციას.
NGS-პანელი
CNV-ანალიზი
NGS-პანელი
CNV-ანალიზი
დამატებითი ანალიზი