Постнатальный тест на основе NGS, CNV и комплексной биоинформатики. Помогает искать возможную генетическую основу симптомов и поддерживает клинический маршрут — но не устанавливает и не исключает диагноз РАС самостоятельно.Постнатальный тест на основе NGS, CNV и комплексной
биоинформатики.Постнатальный тест на основе NGS, CNV и комплексной биоинформатики. Помогает искать возможную генетическую основу симптомов и поддерживает клинический маршрут — но не устанавливает и не исключает диагноз РАС самостоятельно.
У каждой семьи свой путь. Генетическое исследование может помочь
уточнить возможную причину особенностей развития, объяснить
сопутствующие проявления и сделать разговор со специалистами
более предметным — без оценок личности ребёнка и без обещаний
простых ответов.У каждой семьи свой путь. Генетическое исследование может помочь уточнить возможную причину особенностей развития, объяснить сопутствующие проявления и сделать разговор со специалистами более предметным — без оценок личности ребёнка и без обещаний простых ответов.
Исследование помогает объединить генетические данные с историей
развития, семейным анамнезом и результатами других обследований.
Конкретная польза зависит от клинической ситуации и найденного
варианта.Исследование помогает объединить генетические данные с историей развития, семейным анамнезом и результатами других обследований. Конкретная польза зависит от клинической ситуации и найденного варианта.
Поиск изменений ДНК, связанных с синдромальными и несиндромальными
формами аутизма.Поиск изменений ДНК, связанных с синдромальными и несиндромальными формами аутизма.
Дополнительные данные для формирования клинической картины и
планирования медицинской или психологической поддержки.Дополнительные данные для формирования клинической картины и планирования медицинской или психологической поддержки.
Информация для семьи и генетика при обсуждении наследования и будущего
деторождения.Информация для семьи и генетика при обсуждении наследования и будущего деторождения.
Клинический контекст задаётся до анализа, а результат возвращается в него после лабораторного и биоинформатического
этапов. Требования к биоматериалу и организационные детали необходимо подтвердить у лаборатории.Клинический контекст задаётся до анализа, а результат возвращается в него после лабораторного и биоинформатического этапов. Требования к биоматериалу и организационные детали необходимо подтвердить у лаборатории.
Врач собирает анамнез, оценивает показания и обсуждает
возможные результаты и ограничения.Врач собирает анамнез, оценивает показания и обсуждает возможные результаты и ограничения.
Подготовка и передача образца выполняются по актуальной
инструкции лаборатории.Подготовка и передача образца выполняются по актуальной инструкции лаборатории.
Анализ последовательности генов и поиск микроделеций
или микродупликаций в заявленных регионах.Анализ последовательности генов и поиск микроделеций или микродупликаций в заявленных регионах.
Комплексный анализ вариантов с учётом качества данных,
научных знаний и клинической информации.Комплексный анализ вариантов с учётом качества данных, научных знаний и клинической информации.
Письменный отчёт и развёрнутая консультация врача-генетика помогают определить дальнейший маршрут.
NGS исследует последовательность выбранных генов, а CNV-анализ ищет потери и дополнительные копии участков ДНК. Совместная интерпретация помогает оценивать разные типы генетических вариантов.
NGS-ПАНЕЛЬПоиск вариантов в генах, связанных с синдромальными и несиндромальными
формами аутизма.Поиск вариантов в генах, связанных с синдромальными и несиндромальными формами аутизма.
CNV-АНАЛИЗПо предоставленному описанию — анализ CNV в 35 регионах, дополняющий
поиск небольших вариантов последовательности.По предоставленному описанию — анализ CNV в 35 регионах, дополняющий поиск небольших вариантов последовательности.
Сравнение данных ребёнка и обоих родителей может помочь понять,
унаследован ли вариант или возник впервые, а также уточнить его
возможную клиническую значимость. Это поддерживает генетическое
консультирование и обсуждение репродуктивных планов семьи.Сравнение данных ребёнка и обоих родителей может помочь понять, унаследован ли вариант или возник впервые, а также уточнить его возможную клиническую значимость. Это поддерживает генетическое консультирование и обсуждение репродуктивных планов семьи.
Значение находки определяется в контексте клинической картины. Один лабораторный ответ не устанавливает
и не исключает РАС и не заменяет наблюдение специалистов.Значение находки определяется в контексте клинической картины. Один лабораторный ответ не устанавливает и не исключает РАС и не заменяет наблюдение специалистов.
Выявлен вариант, который врач сопоставит с симптомами и семейным
анамнезом.Выявлен вариант, который врач сопоставит с симптомами и семейным анамнезом.
Обнаружена находка с неопределённой значимостью, требующая
осторожной интерпретации или наблюдения.Обнаружена находка с неопределённой значимостью, требующая осторожной интерпретации или наблюдения.
Результат может подсказать дополнительные обследования или
консультации профильных специалистов.Результат может подсказать дополнительные обследования или консультации профильных специалистов.
Положительный результат не описывает личность, способности или
индивидуальный путь ребёнка.Положительный результат не описывает личность, способности или индивидуальный путь ребёнка.
Отрицательный результат не исключает генетическую причину и не
исключает диагноз РАС.Отрицательный результат не исключает генетическую причину и не исключает диагноз РАС.
Любая находка не должна использоваться изолированно от
клинической оценки.Любая находка не должна использоваться изолированно от клинической оценки.
В предоставленном описании приведено исследование экзомного секвенирования 11 986
пациентов с РАС, в котором было выявлено более 100 генов риска. Это подчёркивает
генетическую сложность РАС и необходимость широкого анализа с профессиональной
интерпретацией.В предоставленном описании приведено исследование экзомного секвенирования 11 986 пациентов с РАС, в котором было выявлено более 100 генов риска. Это подчёркивает генетическую сложность РАС и необходимость широкого анализа с профессиональной интерпретацией.
«Масштаб исследования показывает разнообразие генетических
факторов, но не превращает отдельный ген или вариант в
самостоятельный диагноз.»«Масштаб исследования показывает разнообразие генетических факторов, но не превращает отдельный ген или вариант в самостоятельный диагноз.»ДАННЫЕ ИЗ ПРЕДОСТАВЛЕННОГО ОПИСАНИЯ
Компания сообщает, что при отрицательном результате UCAS выполняется бесплатный
полный анализ экзома WES для поиска других генетических причин симптомов или их
ассоциаций. Применимость условия и организационный порядок следует подтвердить до
тестирования.Компания сообщает, что при отрицательном результате UCAS выполняется бесплатный полный анализ экзома WES для поиска других генетических причин симптомов или их ассоциаций. Применимость условия и организационный порядок следует подтвердить до тестирования.
FRAA оценивает наличие антител к фолатным рецепторам и даёт отдельный
иммунологический контекст. Результат рассматривается вместе с симптомами,
анамнезом и другими лабораторными данными.FRAA оценивает наличие антител к фолатным рецепторам и даёт отдельный иммунологический контекст. Результат рассматривается вместе с симптомами, анамнезом и другими лабораторными данными.
В UCAS включена консультация врача-генетика центра Altamedica в
Риме. Специалист объясняет значимые находки, неопределённости,
ограничения исследования и возможные вопросы для дальнейшего
наблюдения.В UCAS включена консультация врача-генетика центра Altamedica в Риме. Специалист объясняет значимые находки, неопределённости, ограничения исследования и возможные вопросы для дальнейшего наблюдения.
Лабораторные методы, интерпретация и консультация собраны в единый маршрут. Перед оформлением подтвердите
актуальную версию панели, условия WES и статус заявленной сертификации CE-IVD по документации лаборатории.Лабораторные методы, интерпретация и консультация собраны в единый маршрут. Перед оформлением подтвердите актуальную версию панели, условия WES и статус заявленной сертификации CE-IVD по документации лаборатории.
| КОМПОНЕНТ | ОБЪЁМ / ФОРМАТ | ЧТО ДАЁТ | КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКА |
|---|---|---|---|
| NGS-панель | до 689 генов | Варианты последовательности | Подтвердить по версии панели |
| CNV | 35 регионов | Микроделеции и микродупликации | Покрытие подтвердить у лаборатории |
| FRAA | Иммунологический анализ | Антитела к фолатным рецепторам | Без самостоятельных лечебных выводов |
| Биоинформатика | Комплексный анализ | Фильтрация и интерпретация | С учётом клинических данных |
| Отчёт | Письменный результат | Находки и их классификация | Не является самостоятельным диагнозом |
| Консультация генетика | Altamedica, Рим | Развёрнутый разбор | Обсуждение дальнейшего маршрута |
| Возможный WES | По заявленному условию | Полный анализ экзома | Бесплатно при отрицательном UCAS* |
Краткие ответы о назначении теста, результате и дополнительных анализах.
Нет. UCAS ищет возможную генетическую этиологию и поддерживает
клинический маршрут. Диагноз РАС устанавливается на основании
комплексной клинической оценки.Нет. UCAS ищет возможную генетическую этиологию и поддерживает клинический маршрут. Диагноз РАС устанавливается на основании комплексной клинической оценки.
Отрицательный результат не исключает генетическую причину и не
исключает диагноз РАС.Отрицательный результат не исключает генетическую причину и не исключает диагноз РАС.
Сравнение данных ребёнка и обоих родителей может помочь понять,
унаследован ли вариант или возник впервые, а также уточнить его
возможную клиническую значимость. Это поддерживает генетическое
консультирование и обсуждение репродуктивных планов семьи.Сравнение данных ребёнка и обоих родителей может помочь понять, унаследован ли вариант или возник впервые, а также уточнить его возможную клиническую значимость. Это поддерживает генетическое консультирование и обсуждение репродуктивных планов семьи.
FRAA оценивает наличие антител к фолатным рецепторам и даёт отдельный
иммунологический контекст. Результат рассматривается вместе с симптомами,
анамнезом и другими лабораторными данными.FRAA оценивает наличие антител к фолатным рецепторам и даёт отдельный иммунологический контекст. Результат рассматривается вместе с симптомами, анамнезом и другими лабораторными данными.
Компания сообщает, что при отрицательном результате UCAS выполняется бесплатный
полный анализ экзома WES для поиска других генетических причин симптомов или их
ассоциаций. Применимость условия и организационный порядок следует подтвердить до
тестирования.Компания сообщает, что при отрицательном результате UCAS выполняется бесплатный полный анализ экзома WES для поиска других генетических причин симптомов или их ассоциаций. Применимость условия и организационный порядок следует подтвердить до тестирования.
ТОЧНОЕ ЧИСЛО ГЕНОВ ЗАВИСИТ ОТ АКТУАЛЬНОЙ ВЕРСИИ ПАНЕЛИ; ПОДТВЕРДИТЕ ПО
ДОКУМЕНТАЦИИ ЛАБОРАТОРИИ.ТОЧНОЕ ЧИСЛО ГЕНОВ ЗАВИСИТ ОТ АКТУАЛЬНОЙ ВЕРСИИ ПАНЕЛИ; ПОДТВЕРДИТЕ ПО ДОКУМЕНТАЦИИ ЛАБОРАТОРИИ.
Информация на странице носит образовательный характер. UCAS не заменяет
клиническую диагностику, консультацию лечащего врача, генетика, психолога или других
профильных специалистов.Информация на странице носит образовательный характер. UCAS не заменяет клиническую диагностику, консультацию лечащего врача, генетика, психолога или других профильных специалистов.
Постнатальный тест на основе NGS, CNV и комплексной биоинформатики. Помогает искать возможную генетическую основу симптомов и поддерживает клинический маршрут — но не устанавливает и не исключает диагноз РАС самостоятельно.
РЕЗУЛЬТАТ ИНТЕРПРЕТИРУЕТСЯ ВРАЧОМ ВМЕСТЕ С КЛИНИЧЕСКИМИ ДАННЫМИ
У каждой семьи свой путь. Генетическое исследование может помочь уточнить возможную причину особенностей развития, объяснить сопутствующие проявления и сделать разговор со специалистами более предметным — без оценок личности ребёнка и без обещаний простых ответов.
Исследование помогает объединить генетические данные с историей развития, семейным анамнезом и результатами других обследований. Конкретная польза зависит от клинической ситуации и найденного варианта.
Поиск изменений ДНК, связанных с синдромальными и несиндромальными формами аутизма.
Дополнительные данные для формирования клинической картины и планирования медицинской или психологической поддержки.
Информация для семьи и генетика при обсуждении наследования и будущего деторождения.
Клинический контекст задаётся до анализа, а результат возвращается в него после лабораторного и биоинформатического этапов. Требования к биоматериалу и организационные детали необходимо подтвердить у лаборатории.
Сбор клинической информации и семейного анамнеза.
Требования к образцу необходимо подтвердить у лаборатории.
Лабораторный анализ разных типов генетических вариантов.
Фильтрация, классификация и интерпретация находок.
Результат обсуждается с врачом-генетиком в клиническом контексте.
NGS исследует последовательность выбранных генов, а CNV-анализ ищет потери и дополнительные копии участков ДНК. Совместная интерпретация помогает оценивать разные типы генетических вариантов.
NGS-ПАНЕЛЬПоиск вариантов в генах, связанных с синдромальными и несиндромальными формами аутизма.
ТОЧНОЕ ЧИСЛО ГЕНОВ ЗАВИСИТ ОТ АКТУАЛЬНОЙ ВЕРСИИ ПАНЕЛИ; ПОДТВЕРДИТЕ ПО ДОКУМЕНТАЦИИ ЛАБОРАТОРИИ.
CNV-АНАЛИЗПо предоставленному описанию — анализ CNV в 35 регионах, дополняющий поиск небольших вариантов последовательности.
КОЛИЧЕСТВО РЕГИОНОВ И СОСТАВ ПОКРЫТИЯ НУЖНО ПОДТВЕРДИТЬ ПО АКТУАЛЬНОЙ ВЕРСИИ ПАНЕЛИ.Сравнение данных ребёнка и обоих родителей может помочь понять, унаследован ли вариант или возник впервые, а также уточнить его возможную клиническую значимость. Это поддерживает генетическое консультирование и обсуждение репродуктивных планов семьи.
Значение находки определяется в контексте клинической картины. Один лабораторный ответ не устанавливает и не исключает РАС и не заменяет наблюдение специалистов.
Связать найденный вариант с клинической картиной.
Дополнить данные истории развития и обследований.
Сформулировать вопросы для дальнейшего наблюдения.
Тест не устанавливает и не исключает диагноз самостоятельно.
Генетическая находка не определяет развитие человека.
Результат требует интерпретации профильным специалистом.
В предоставленном описании приведено исследование экзомного секвенирования 11 986 пациентов с РАС, в котором было выявлено более 100 генов риска. Это подчёркивает генетическую сложность РАС и необходимость широкого анализа с профессиональной интерпретацией.
«Масштаб исследования показывает разнообразие генетических факторов, но не превращает отдельный ген или вариант в самостоятельный диагноз.»ДАННЫЕ ИЗ ПРЕДОСТАВЛЕННОГО ОПИСАНИЯ
ПАЦИЕНТОВ С РАС
ГЕНОВ РИСКА
Компания сообщает, что при отрицательном результате UCAS выполняется бесплатный полный анализ экзома WES для поиска других генетических причин симптомов или их ассоциаций. Применимость условия и организационный порядок следует подтвердить до тестирования.
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗВ состав исследования заявлен иммунологический анализ антител к фолатным рецепторам. Его результат рассматривается отдельно от генетических находок и требует клинической интерпретации.
В UCAS включена консультация врача-генетика центра Altamedica в Риме. Специалист объясняет значимые находки, неопределённости, ограничения исследования и возможные вопросы для дальнейшего наблюдения.
Объяснение классификации и клинического контекста вариантов.
Что результат позволяет и не позволяет заключить.
Вопросы для обсуждения с профильными специалистами.
Лабораторные методы, интерпретация и консультация собраны в единый маршрут. Перед оформлением подтвердите актуальную версию панели, условия WES и статус заявленной сертификации CE-IVD по документации лаборатории.
до 689 генов
ЧТО ДАЁТВарианты последовательности
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАПодтвердить по версии панели
35 регионов
ЧТО ДАЁТМикроделеции и микродупликации
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАПокрытие подтвердить у лаборатории
Иммунологический анализ
ЧТО ДАЁТАнтитела к фолатным рецепторам
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАБез самостоятельных лечебных выводов
Комплексный анализ
ЧТО ДАЁТФильтрация и интерпретация
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАС учётом клинических данных
Письменный результат
ЧТО ДАЁТНаходки и их классификация
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАНе является самостоятельным диагнозом
Altamedica, Рим
ЧТО ДАЁТРазвёрнутый разбор
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАОбсуждение дальнейшего маршрута
По заявленному условию
ЧТО ДАЁТПолный анализ экзома
КЛИНИЧЕСКАЯ ОГОВОРКАБесплатно при отрицательном UCAS*
Краткие ответы о назначении теста, результате и дополнительных анализах.
UCAS — постнатальное исследование на основе NGS, CNV и комплексной биоинформатики для поиска возможной генетической основы симптомов. Тест не устанавливает и не исключает РАС самостоятельно.
Значение находки определяется в контексте клинической картины. Один лабораторный ответ не устанавливает и не исключает РАС и не заменяет наблюдение специалистов.
Сравнение данных ребёнка и обоих родителей может помочь понять, унаследован ли вариант или возник впервые, а также уточнить его возможную клиническую значимость. Это поддерживает генетическое консультирование и обсуждение репродуктивных планов семьи.
В UCAS включена консультация врача-генетика центра Altamedica в Риме. Специалист объясняет значимые находки, неопределённости, ограничения исследования и возможные вопросы для дальнейшего наблюдения.
Информация на странице носит образовательный характер. UCAS не заменяет клиническую диагностику, консультацию лечащего врача, генетика, психолога или других профильных специалистов.
ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ
